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GRACIAS POR SU ATENCION. ☺
miércoles, 15 de abril de 2015
TRATAMIENTOS MEDICOS PARA EL SINDROME XXY.
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
- Promover el crecimiento de vello corporal
- Mejorar la apariencia de los músculos
- Mejorar la concentración
- Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
- Mejorar la energía y el impulso sexualMejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.
CONSECUENCIAS CLINICAS.
Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones normales, físicamente sólo presentan como rasgo principal talla alta y características masculinas, suelen ser de 10 centímetros o más altos que el promedio.
Cierto número de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento (testículos no descendidos), durante la adolescencia varían grados de acné.
En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radiocubital Congénita, una fusión de los dos huesos del antebrazo, cúbito y radio, de forma congénita, que dificulta la movilidad manual.
La mayoría de los pacientes son fértiles, aunque puede presentarse infertilidad en algunos casos, debida a una disminución importante en el conteo de espermatozoides, o incluso ausencia de los mismos. Lo anterior puede deberse a fallas en la maduración testicular que varían en grado en cada caso. Sus niveles hormonales suelen encontrarse normales.
Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje. Ciertos pacientes pueden tener problemas de coordinación psicomotora. Se ha encontrado un mayor riesgo de desarrollar problemas de comportamiento.
En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de presentar Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad e Impulsividad, sin embargo, no se presenta un riesgo mayor de presentar enfermedades mentales.
Ni la agresividad ni la psicopatología son características comunes de este síndrome.
martes, 14 de abril de 2015
DIAGNOSTICO DEL DINDROME KLINEFELTER XYY.
Ante la sospecha de un posible sindrome de klinefelter , se produce a la realizacion de un careotipo para ello se toma , una muestra de sangre de la cual, se separan los leucocitos o globulos blancos.
Se incubran y se hacen unestudio de los cromosomas para detectar anomalias como en este caso la precencia de un cromosoma X extra.
Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico (CVS).
Ambos son test en los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de anomalías genéticas. En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa de interrupción de embarazos como consecuencia de un diagnóstico genético. En él se indica que el 58% de las embarazadas en EEUU decidieron interrumpir el embarazo debido a un diagnóstico positivo de Klinefelter.
Ante la sospecha de un posible sindrome de klinefelter , se produce a la realizacion de un careotipo para ello se toma , una muestra de sangre de la cual, se separan los leucocitos o globulos blancos.
Se incubran y se hacen unestudio de los cromosomas para detectar anomalias como en este caso la precencia de un cromosoma X extra.
Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico (CVS).
Ambos son test en los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de anomalías genéticas. En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa de interrupción de embarazos como consecuencia de un diagnóstico genético. En él se indica que el 58% de las embarazadas en EEUU decidieron interrumpir el embarazo debido a un diagnóstico positivo de Klinefelter.
CARACTERISTICAS DEL SINDROME de KLINEFELTER XYY.
En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
- Talla elevada en la edad adulta.
- Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
- Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
- Dismorfia facial discreta.
LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS.
Sindrome de Klinefelter (47, XXY)
También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenían aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños, e incapacidad para producir esperma.
¿Cuál es la causa del síndrome de Klinefelter?
En los años setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este síndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los cromosomas) a más de 40.000 recién nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y que los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo era 47, XXY.
Existen también variantes del síndrome de Klinefelter que incluyen más de un cromosoma X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada célula, como ocurre en el llamadocaso mosaico. Estos pacientes suelen tener signos y síntomas más severos que el clásico síndrome de Klinefelter, además de afectar el desarrollo sexual masculino tienen problemas con el aprendizaje, características faciales distintivas, anormalidades esqueléticas, problemas de coordinación de movimientos, y severos problemas de lenguaje
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